厦门大学附属第一医院建立省级重点实验室

【疑难杂症诊疗】

阿尔斯托姆综合征

10岁就被查出高血糖，诊断结果竟是基因突变

26岁的小严身高只有1.45米，可是外表看起来却像有三四十岁。他在10岁时就被查出患有糖尿病，17岁开始出现听力和视力障碍，23岁时诊断为视网膜坏死，25岁双眼患上白内障，之后因暴饮暴食导致身材走样，因为患病他连学业都没能完成。

前不久，小严因为白内障到医院就诊，医生检查后怀疑是糖尿病引发的，建议他先到内分泌科治疗。但是，经常规的胰岛素治疗，小严的血糖情况仍然没能得到改善。内分泌科的医生为他做了进一步的检查后，发现小严体内的一种基因发生突变，患了“阿尔斯托姆综合征”。

这种疾病并不多见，据统计约100万人仅有1至9人患上此病。经过对症治疗，小严已经能够正常饮食，血糖和体重也逐渐得到了控制。

卡尔曼综合征

年过三十还没长出胡须，3个兄弟姐妹有相同症状

31岁的阿东(化名)从读书开始就一直坐在最前排。相比同龄人，他的发育有些迟缓，直到高中才长到1.7米，上大学期间他的身高达到了1.8米，现在身高有1.86米。

虽然个子很高，但让他难以启齿的是，“小弟弟”却没有同步成长，更让他烦恼的是年过三十仍没有长出胡须，甚至连阴毛、腋毛都没有，并且还伴有乳房发育。

除了性特征发育迟缓外，阿东从小嗅觉就不灵敏，花香和食物香味对他来说没什么区别。到医院就诊时，当地的医院没有找到他患病的根源，不过经过治疗，毛发长出来，也成功变声了，睾丸和阴茎都有发育的迹象。

原以为自己的怪病已经治好了，可是没想到结婚两年多，阿东的妻子一直都没能怀孕。阿东到市第一医院内分泌科求诊时，医生在询问中发现他的兄弟姐妹中，有3人都出现相似症状。最终，医生根据GnRH兴奋试验结果，诊断阿东患了卡尔曼综合征。经过GnRH泵脉冲治疗，阿东的症状得到了改善。

低血磷性骨软化症

31岁牙齿剩6颗不到1.4米高，祸根是代谢性骨病

3岁才开始学会走路、说话，到了10岁牙齿竟然开始脱落，最后只剩下6颗牙。31岁的吴先生身高不到1.4米，这两年因为腰酸背痛，走路也摇摇晃晃的。

经过骨扫描，医生发现吴先生左侧股骨可能有骨折，右侧胫骨可能有炎症。经过进一步基因检测，考虑他患上了低血磷性骨软化症。这是由于血磷水平低和活性维生素D生成不足，造成骨骼矿化不良，出现骨软化为主要特征的一组疾病，属代谢性骨病。经过对症治疗，吴先生的相关指标得到了明显好转。