1岁“男娃”基因异常查出女性染色体 通过手术获得男儿身

海西晨报讯（记者 吴雪莹 通讯员 周维 厦童宣）金色的卷发，大大的眼睛，1岁2个月的洋洋(化名)长相可爱，却不知是男生还是女生。原来洋洋是女性染色体(XX)，没有卵巢，却有“小鸡鸡”和“睾丸”。经过手术，小家伙获得了男儿身。

一年多前，洋洋的降生给家里带来了欢乐。但随着洋洋的成长，家长发现洋洋的小鸡鸡比普通孩子小，便带着他来到厦门市儿童医院检查。

儿童医院外科主任周维给洋洋检查时发现，洋洋外生殖器异常，有“小鸡鸡”，但阴茎阴囊转位明显，睾丸也只有普通男孩的三分之一大小，睾丸的位置有一侧偏高。周维让孩子查了个染色体，结果发现孩子的染色体是46XX，是一个正常女性的染色体。“其他各项检查显示孩子应为男性，但孩子染色体是46XX，SRY阴性。”周维说，初步诊断洋洋患上了罕见的46XX男性综合征。

于是，在和洋洋家人充分沟通的前提下，周维及其团队为洋洋实施了手术。手术中，通过内腔镜探查，确诊洋洋的腹腔内没有卵巢和子宫，但有输精管和精索等男性特征，外阴部性腺探查则是发育不良的睾丸。通过手术，周维将洋洋的会阴及外生殖器恢复成正常男孩的形态。

周维说：“孩子长大后，虽然可以过正常性生活，但因睾丸缺少生殖细胞成分，一般不能生育也不能够通过睾丸活检找到精子做试管婴儿。”

此外，随着洋洋长大到青春期，他有可能长出乳房，身高可能和普通女性差不多。“今后我们还要长期随访，跟踪孩子的状况。如有必要我们还要进行药物控制，比如帮他补充雄性激素，抑制雌性激素等,或者手术帮他维持正常男性形态，以此来帮助孩子减少痛苦。”

周维说，目前全球医学界有报道的该病例不超过200例。虽然两性畸形的发病机理不明确，但可能与环境污染、生活压力增大有关，孕检中很难发现。出生后外生殖器异常的孩子，特别合并性腺异常的，应该引起重视，尽早治疗。