新生儿疾病筛查事关孩子一生健康
来源：中国新闻网 2011-12-03 编辑：黄水来

● 无遗传病家族史还要做新生儿筛查吗

通过对已发病患儿进行统计分析后发现，少于35%的患儿能追溯到有家族遗传史，大于65%的患儿家族中没有出现过这类疾病，一贯健康的家庭也有不少出现这类疾病的患儿，究其原因：一是筛查的某些疾病为隐形遗传代谢病，只有父母将所携带的突变基因都遗传给孩子才会发病；二是与环境因素恶化导致基因突变率升高有关，因此，为了孩子的健康，有必要每个孩子都进行筛查。

● 新生儿查出问题来怎么办

有缺陷的患儿在出生时往往没有临床症状，但是由于缺乏某些必要的酶类或其他原因，造成机体代谢紊乱，从而影响孩子的体格和智能发育，对孩子造成严重损害。因此，如果能通过早期筛查，早期诊断，及时给予适当的治疗和控制，就有可能避免患儿智力和身体器官的损害，使其健康成长。