罕见病离你有多远 预防：加强对新生儿疾病筛查

渐冻人林良海全身只有眼珠子可以动

男子患渐冻症 仅靠转眼打字

安溪湖头镇48岁的林良海曾是一名教师，2012年年底开始觉得右脚无力，辗转几家医院后，被确诊为“运动神经元病”，俗称渐冻症。2013年，他离开坚守了23年的讲台。如今他全身僵硬，只有眼珠子可以动，顽强的他通过转动眼珠子，使用特殊设备打字，在网上发帖鼓励病友。去年年底，本报关注了此事，读者们在同情的同时，也被他的精神所深深触动。

而安溪凤城镇上山村47岁的潘琼艳，2012年4月份开始觉得手无力，最后同样被确诊为渐冻症。

全国患者千万 多属基因缺陷

瓷娃娃、渐冻人……他们背后有一个共同的名字——罕见病患者。罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命，目前确认的罕见病已超过7000种，约占人类疾病的10%，大多是由于先天性基因缺陷导致的遗传代谢疾病，国内常见的罕见病有40多种，包括渐冻症、重症肌无力、青少年帕金森病、血友病、多发性硬化病、肺淋巴管肌瘤病、成骨不全症等。

据福医大附属二院神经内科副主任医师王医生介绍，每10万个人中，约有3到7人患有渐冻症，其特征是脑和脊髓中的运动神经细胞的退化，表现为肌肉逐渐无力以至瘫痪，说话、吞咽和呼吸功能减退，直至呼吸衰竭而死亡。由于感觉神经并未受到侵犯，它并不影响患者的智力、记忆或感觉。这种病的病因至今不明确，目前没有有效的治疗手段，从出现症状开始，平均存活3年—5年。

而陈亚敏所患的成骨不全症是一种显性遗传的疼痛疾病，发病概率在1/10000到1/15000左右，中国约有10万患者，70%以上为残疾人。该疾病普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，如不及时治疗将终生残疾，尚无治愈方法。

据估计，我国各类罕见病患者超过1000万人。由于罕见病发病率不高，关注不多，因此，泉州目前到底有多少患者，相关部门暂无统计数据。