国际罕见病日 专家呼吁“让罕见被看见”

义诊现场（东南网记者 冯川叶摄）

东南网2月29日讯（本网记者 冯川叶）今天是第17个国际罕见病日。今日上午，福建医科大学附属协和医院举行“点亮生命之光 让罕见被看见”——国际罕见病日义诊活动。血液内科、神经内科、骨科、胃外科、胸外科、消化内科等12个学科的带头人及业务骨干为广大患者及家属现场答疑解惑。

据统计，人类已知的罕见病已经超过7000多种。我国罕见病患者群体大概有2000多万人。

“大家对罕见病的认知还存在许多误区。很多人认为罕见病就是无药可治的病。但是随着医学的发展，有一些罕见病可防可治，要早发现，早治疗。”福建医科大学附属协和医院神经内科主任医师邹漳钰教授介绍，罕见病体系中，神经系统疑难罕见病非常多见，仅在国家卫生健康委员会发布的208种罕见病中，神经系统疾病占比就接近1/3。随着国家政策红利的覆盖，罕见病治疗药物进入医保，罕见病群体也被越来越多人看见和关注。

以脊髓型肌萎缩症（SMA）为例，它是罕见病领域非常具代表性的疾病，是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，可致死致残。每10000个存活新生儿种约有1人是脊髓型肌萎缩症（SMA）患儿。它位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。近年来，随着我国罕见病相关政策不断优化，国内的SMA诊疗和保障水平也不断提升——2018年SMA纳入第一批罕见病目录，2019年SMA疾病修正治疗药物进入中国大陆，2021年最终纳入医保。这不仅让患者的生命权得到了保障，也让越来越多身体不便的SMA患者在入学、出行、人生规划及融入社会等方面都取得了前所未有的进步，帮助他们实现更多的人生可能。

“约80%的罕见病与遗传有关，约50%的罕见病在儿童期起病，从‘生命起点’把好关，降低罕见病发生率至关重要。”记者了解到，我国罕见病预防分三级防控体系。一级预防指婚前或孕前进行携带者筛查；二级预防指产前筛查结合产前诊断，预防罕见病患儿出生；三级预防是指新生儿筛查，以期对可防可治的罕见疾病提供早期干预，避免发生不可逆的损害，提高患儿的生命质量。

义诊现场（东南网记者 冯川叶摄）

义诊现场（东南网记者 冯川叶摄）